Дейност

Отделението по медицинска генетика е специализирано звено, в което се извършват генетични консултации, диагностични генетични изследвания (в областта на цитогенетиката и молекулярната цитогенетика, молекулярната и биохимичната генетика) и академична дейност на ниво университетски многопрофилни болници и други здравни заведения без териториални или други ограничения. Дейностите са високоспециализирани.

Обект на изследване са пациенти с полималформативни стигми, бременни, пациенти с репродуктивни проблеми, онкохематологични пациенти.

Специфични дейности за отделението са:

  • Медико-генетична консултация (включително предбрачно и предрепродуктивно) при вродени малформации и наследствени заболявания, при стерилитет и спонтанни аборти, за установяване на бащинство, при рискови бременности;
  • Генетична хромозомна диагностика – дородова (на плода – чрез амниоцентеза и на абортивен плод) и следродова (включително и при онкохематологични заболявания);
  • Молекулярно-цитогенетична диагностика (FISH) на по-чести микроделеционни синдроми (синдром на Prader-Willi, Angelman и др.);
  • Пренатален биохимичен скрининг при бременни жени – през I и II триместър за оценка на риска от раждане на дете с болест на Даун, спина бифида, аненцефалия и тежък дефект на коремната стена;
  • Изолиране на ДНК и ДНК банкиране;
  • Изследване на гени, предразполагащи към тромбофилии;
  • У микроделеции – скрининг за делеции в локуси АZFа, АZFb, и АZFс;
  • Генотипизиране при онкологични и онкохематологични заболябания.

За осъществяване на предлаганите дейности отделението разполага със специализирана апаратура: микроскоп „Axiolmager М1″ за светлинна и флуоресцентна микроскопия; анализираща система с архивиращо устройство – Cyto Vision Master System, Karyotyping programand FISH; секвенатор от следващо поколение „MiSeq“; платформа за дигитален дроплет РСR; система за РСR в реално време „Biorad“ и Anatolia Geneworks Montania 4896; спектрофотометър за оценка на нуклеиновите киселини и протеин Nanodrop, инвертен микроскоп за клетъчни култури; термостат 370 С с подаване на СO2; ламинарен бокс с вертикален въздушен поток; полуавтоматична система, базирана на флуориметрични методи за определяне на АFР, F-b-НСG, Estriol, РАРР-А.

Освен консултативно-диагностична, в отделението се извършва още преподавателска (на студенти медици, медицински сестри, акушерки, медицински лаборанти, лекари, специализиращи „Медицинска генетика” и „Детски болести”) и научноизследователска дейност – участие в редица национални и международни проекти.

Отделението е единствената база за специализация на лекари по „Медицинска генетика” в Южна България.

Началници
placeholder

Д-р Христо Иванов, дм

Началник-отделение

Завършил „Медицина“ в Медицински университет – Пловдив през 2012 г.;

Научно образователна степен „Доктор“- 2016 г.;

Главен асистент към Медицински университет - Пловдив от 2017 г.;

Клинични специалности: "Медицинска генетика (2019 г.);

Сертификационни курсове: Нутригеномика; Генетично тестване за персонализирано хранене към организацията Dietitians of Canada; Работа с дигитален дроплет ddPCR Qx200 AutoDG Biorad; Работа с Real-Time PCR с апарат CFX96 на Biorad; Работа с NGS платформа на MiSeq.

Член на Българското дружество по генетика и геномика на човека.

Снежина Илиева

Снежина Илиева

Старши медицински лаборант

Завършила специалност „Медицински лаборант" в Институт за подготовка на здравни кадри със средно специално образование „Д-р Мара Малеева-Живкова" през 1983 г. Завършила специалност „Медицински лаборант" в Полувисш медицински институт - Пловдив, през 1995 г.

Завършила специалност „Управление на здравни грижи" със степен бакалавър в Медицински университет - Пловдив, през 2012 г.

Завършила специалност „Управление на здравни грижи" със степен магистър в Медицински университет - Пловдив, през 2014 г.

Екип

Проф. д-р Вили Стоянова, дм

Завършила „Медицина” във Висш медицински институт – Пловдив, през 1987 г.

Признати специалности по: „Медицинска генетика” (2000 г); „Детски болести” (1993 г.).

Придобива ОНС “Доктор по медицина” (2008 г.).

През 2010 г. придобива научно звание „Доцент“.

През 2018 г. придобива научно звание „Професор”.

Допълнителни квалификации: Биохимична и молекулярно-биологична диагностика и профилактика на наследствените болести; Молекулярна биология и молекулярна патология; Флуоресцентна имунохистохимия. Сертификационни курсове за работа с дигитален дроплет ddPCR Qx200 AutoDG Biorad, работа с Real-Time PCR с апарат CFX96 на Biorad, работа с NGS платформа на MiSeq.

Завършила специалност „Обществено здраве и здравен мениджмънт” със степен магистър в Медицински университет – Пловдив, през 2012 г.

Член на: Българското дружество по генетика и геномика на човека и член на Управителния съвет на дружеството; Българската педиатрична асоциация; Българския алианс за прецизирана и персонализирана медицина.


Д-р Нели Митева-Марчева

Завършила „Медицина“ в Медицински университет – Пловдив през 2015 г.;

Клинични специалности: „Педиатрия“ (2019г.);

Член на: Българското дружество по генетика и геномика на човека; Българска педиатрична асоциация; Дружество на кардиолозите в България.

 

Услуги

Вижте списък с услугите които предлагаме и ценоразписа към тях.

История

Отделението по медицинска генетика е единственото в Южна България с 40-годишна традиция в консултативно-диагностичната и профилактичната дейност на наследствените болести, предразположения и вродените аномалии.

Създадено е през 1967 г. като Отделение по медицинска генетика към Висшия медицински институт – Пловдив. От 1983 г. е Секция по медицинска генетика към Катедрата по биология, паразитология и медицинска генетика. От 1986 г. секцията е трансформирана в самостоятелно звено – Медико-генетичен консултативен център, работил до 1999 г. От 1967 г. до 1999 г. секцията е под ръководството на доц. д-р Гота Вълкова, кмн.

След разделянето на учебната и лечебната структура на ВМИ – Пловдив, през 2000 г. Медико-генетичният консултативен център е включен в състава на Клиниката по детски и генетични заболявания като Отделение по медицинска генетика под ръководството на доц. д-р Евгений Генев.

От 2004 г. отделението е самостоятелна структура на УМБАЛ „Свети Георги” като Отделение по медицинска генетика. За периода 2004-2009 г. ръководител на отделението е доц. д-р Маргарита Стефанова, а от 2010 г. е под ръководството на проф. д-р Вили Стоянова.

Контакти и местоположение

База I на УМБАЛ „Свети Георги“ – Пловдив, бул. „Васил Априлов 15А;

Кабинет за генетично консултиране – 032/ 602-431;

Лабораторен сектор – 032/ 602-338.

email: vi1sto@abv.bg

Новини

За втора поредна година УМБАЛ „Свети Георги“ ЕАД провежда специализирано обучение за повишаване на квалификацията на служителите, заемащи длъжност „Санитар“. Програмата има за цел да подобри компетентностите на персонала, полагащ...
Миниинвазивна процедура, наречена TAVI (транскатетърна смяна на аортната клапа), се прилага успешно в Отделението по инвазивна кардиология към УМБАЛ „Свети Георги“ в Пловдив, предоставяйки нов шанс за лечение на пациенти...
На основание Заповед №РД-01-96/20.01.2025 г. на РЗИ-Пловдив и Заповед № РД-01-115/27.01.2025 г. за изменение и допълнение на Заповед № РД-01-96/20.01.2025 г. на РЗИ-Пловдив за въвеждане на временни противоепидемични мерки на...