Дейност

Отделението по медицинска генетика е специализирано звено, в което се извършват генетични консултации, диагностични генетични изследвания (в областта на цитогенетиката и молекулярната цитогенетика, молекулярната и биохимичната генетика) и академична дейност на ниво университетски многопрофилни болници и други здравни заведения без териториални или други ограничения. Дейностите са високоспециализирани.

Обект на изследване са пациенти с полималформативни стигми, бременни, пациенти с репродуктивни проблеми, онкохематологични пациенти.

Специфични дейности за отделението са:

  • Медико-генетична консултация (включително предбрачно и предрепродуктивно) при вродени малформации и наследствени заболявания, при стерилитет и спонтанни аборти, за установяване на бащинство, при рискови бременности;
  • Генетична хромозомна диагностика – дородова (на плода – чрез амниоцентеза и на абортивен плод) и следродова (включително и при онкохематологични заболявания);
  • Молекулярно-цитогенетична диагностика (FISH) на по-чести микроделеционни синдроми (синдром на Prader-Willi, Angelman и др.);
  • Пренатален биохимичен скрининг при бременни жени – през I и II триместър за оценка на риска от раждане на дете с болест на Даун, спина бифида, аненцефалия и тежък дефект на коремната стена;
  • Изолиране на ДНК и ДНК банкиране;
  • Изследване на гени, предразполагащи към тромбофилии;
  • У микроделеции – скрининг за делеции в локуси АZFа, АZFb, и АZFс;
  • Генотипизиране при онкологични и онкохематологични заболябания.

За осъществяване на предлаганите дейности отделението разполага със специализирана апаратура: микроскоп „Axiolmager М1″ за светлинна и флуоресцентна микроскопия; анализираща система с архивиращо устройство – Cyto Vision Master System, Karyotyping programand FISH; секвенатор от следващо поколение „MiSeq“; платформа за дигитален дроплет РСR; система за РСR в реално време „Biorad“ и Anatolia Geneworks Montania 4896; спектрофотометър за оценка на нуклеиновите киселини и протеин Nanodrop, инвертен микроскоп за клетъчни култури; термостат 370 С с подаване на СO2; ламинарен бокс с вертикален въздушен поток; полуавтоматична система, базирана на флуориметрични методи за определяне на АFР, F-b-НСG, Estriol, РАРР-А.

Освен консултативно-диагностична, в отделението се извършва още преподавателска (на студенти медици, медицински сестри, акушерки, медицински лаборанти, лекари, специализиращи „Медицинска генетика” и „Детски болести”) и научноизследователска дейност – участие в редица национални и международни проекти.

Отделението е единствената база за специализация на лекари по „Медицинска генетика” в Южна България.

Началници
Отделение по медицинска генетика

Д-р Христо Иванов, дм

Началник-отделение

Завършил „Медицина“ в Медицински университет – Пловдив през 2012 г.;

Научно образователна степен „Доктор“- 2016г.;

Главен асистент към Медицински университет - Пловдив от 2017 г.;

Клинични специалности: "Медицинска генетика (2019 г.);

Сертификационни курсове: Нутригеномика; Генетично тестване за персонализирано хранене към организацията Dietitians of Canada; Работа с дигитален дроплет ddPCR Qx200 AutoDG Biorad; Работа с Real-Time PCR с апарат CFX96 на Biorad; Работа с NGS платформа на MiSeq.

Член на Българското дружество по генетика и геномика на човека.

Отделение по медицинска генетика

Снежина Илиева

Старши медицински лаборант

Завършила специалност „Медицински лаборант" в Институт за подготовка на здравни кадри със средно специално образование „Д-р Мара Малеева-Живкова" през 1983 г. Завършила специалност „Медицински лаборант" в Полувисш медицински институт - Пловдив, през 1995 г.

Завършила специалност „Управление на здравни грижи" със степен бакалавър в Медицински университет - Пловдив, през 2012 г.

Завършила специалност „Управление на здравни грижи" със степен магистър в Медицински университет - Пловдив, през 2014 г.

Екип

Проф. д-р Вили Стоянова, дм

Завършила „Медицина” във Висш медицински институт – Пловдив, през 1987 г.

Признати специалности по: „Медицинска генетика” (2000 г); „Детски болести” (1993 г.).

Придобива ОНС “Доктор по медицина” (2008 г.).

През 2010 г. придобива научно звание „Доцент“.

През 2018 г. придобива научно звание „Професор”.

Допълнителни квалификации: Биохимична и молекулярно-биологична диагностика и профилактика на наследствените болести; Молекулярна биология и молекулярна патология; Флуоресцентна имунохистохимия. Сертификационни курсове за работа с дигитален дроплет ddPCR Qx200 AutoDG Biorad, работа с Real-Time PCR с апарат CFX96 на Biorad, работа с NGS платформа на MiSeq.

Завършила специалност „Обществено здраве и здравен мениджмънт” със степен магистър в Медицински университет – Пловдив, през 2012 г.

Член на: Българското дружество по генетика и геномика на човека и член на Управителния съвет на дружеството; Българската педиатрична асоциация; Българския алианс за прецизирана и персонализирана медицина.


Д-р Нели Митева-Марчева

Завършила „Медицина“ в Медицински университет – Пловдив през 2015 г.;

Клинични специалности: „Педиатрия“ (2019г.);

Член на: Българското дружество по генетика и геномика на човека; Българска педиатрична асоциация; Дружество на кардиолозите в България.

 

Услуги

Вижте списък с услугите които предлагаме и ценоразписа към тях.

История

Отделението по медицинска генетика е единственото в Южна България с 40-годишна традиция в консултативно-диагностичната и профилактичната дейност на наследствените болести, предразположения и вродените аномалии.

Създадено е през 1967 г. като Отделение по медицинска генетика към Висшия медицински институт – Пловдив. От 1983 г. е Секция по медицинска генетика към Катедрата по биология, паразитология и медицинска генетика. От 1986 г. секцията е трансформирана в самостоятелно звено – Медико-генетичен консултативен център, работил до 1999 г. От 1967 г. до 1999 г. секцията е под ръководството на доц. д-р Гота Вълкова, кмн.

След разделянето на учебната и лечебната структура на ВМИ – Пловдив, през 2000 г. Медико-генетичният консултативен център е включен в състава на Клиниката по детски и генетични заболявания като Отделение по медицинска генетика под ръководството на доц. д-р Евгений Генев.

От 2004 г. отделението е самостоятелна структура на УМБАЛ „Свети Георги” като Отделение по медицинска генетика. За периода 2004-2009 г. ръководител на отделението е доц. д-р Маргарита Стефанова, а от 2010 г. е под ръководството на проф. д-р Вили Стоянова.

Контакти и местоположение

База I на УМБАЛ „Свети Георги“ – Пловдив, бул. „Васил Априлов 15А;

Кабинет за генетично консултиране – 032/ 602-431;

Лабораторен сектор – 032/ 602-338.

email: vi1sto@abv.bg

Новини

С настоящата позиция изказваме възмущението си от внушенията и директните обвинения, които се правят в статия, озаглавена “Как се краде от лекарствата за деца и тежко болни” с автор Десислава...
С нарастването на възрастта се увеличава и честотата на едни от най-пренебрегваните, но сериозни заболявания при мъжете. Става дума за заболяванията на простатата като – доброкачествената хиперплазия и простатният карцином,...
Сайтът на УМБАЛ “Свети Георги”, който бе създаден в началото 2022 г. бе отличен в провеждащата се за 5-ти път класация “Сайт на годината 2022”. Национално жури от професионалисти в...